35 岁以上女性因年龄增长,卵巢储备功能下降、染色体异常卵子概率升高,做辅助生殖时,孕前检查不能只按 “常规流程” 走。除了血常规、性激素六项等基础项,有 2 项遗传筛查必须优先安排,它们直接关系到胚胎筛选效率与孕期安全,是高龄备孕夫妻适配三代技术的关键前提。
一、先明白:35 岁以上做辅助生殖,孕前检查为何要 “加码”?
高龄女性做辅助生殖的核心痛点,在于 “胚胎质量风险高” 与 “孕期并发症概率高”,这两个问题需通过孕前检查提前干预:
- 卵巢储备下降,常规项需 “更精细”。35 岁后 AMH 值(卵巢储备指标)多呈下降趋势,常规的 AMH 检测、妇科 B 超需重点关注窦卵泡数量,若数据偏低,医生可提前调整促排卵方案,避免后续促排效果不佳;
- 染色体异常风险翻倍,需 “额外筛查”。35 岁以上女性卵子发生染色体不分离的概率是年轻女性的 3-5 倍,即便常规检查无异常,胚胎仍可能携带 21 三体、18 三体等染色体问题,导致着床失败或流产,因此必须通过专项遗传筛查缩小风险范围。
二、重点安排:这 2 项遗传筛查,高龄夫妻别漏
1. 染色体核型分析(夫妻双方均需查)
很多高龄夫妻认为 “只有女方需查染色体”,实则男方 35 岁后精子染色体异常率也会上升,夫妻同查才能全面排查风险:
- 检查核心:通过染色体制片技术,分析夫妻双方 23 对染色体的形态、数目是否正常,排查平衡易位、倒位、嵌合体等异常情况;
- 为何优先:若女方存在染色体平衡易位,卵子有 75% 概率携带异常染色体,直接影响胚胎着床;若男方存在染色体微缺失,可能导致精子活力低、胚胎停育。提前筛查出异常,医生可在三代技术中针对性筛选 “平衡胚胎”,提升着床成功率;
- 检查注意:无需空腹,抽血即可,结果约 1-2 周出,若异常需进一步做遗传咨询,制定胚胎筛选策略。
2. 单基因病携带者扩展筛查(区别于普通筛查)
35 岁以上夫妻可能携带 “隐性遗传病基因” 却不自知,普通孕前筛查多覆盖地中海贫血、耳聋等常见单基因病,而扩展筛查需优先安排:
- 检查核心:一次性筛查 80-150 种常见隐性单基因病(如脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化、遗传性耳聋等),比普通筛查覆盖范围更广,尤其针对高龄夫妻可能存在的 “罕见病基因携带” 风险;
- 为何优先:高龄女性孕期若胎儿患单基因病,终止妊娠对身体伤害更大。扩展筛查能提前发现夫妻双方是否为同一隐性病携带者 —— 若双方均为携带者,胎儿有 25% 患病概率,医生可在三代技术中通过 PGT-M(单基因病胚胎筛选)排除患病胚胎;
- 检查注意:需夫妻双方共同抽血,无需空腹,结果约 2-3 周出,若筛查出携带情况,需结合家族病史做遗传评估。
三、高龄夫妻做检查的 3 个实用提醒
- 提前 1-3 个月启动检查:高龄女性卵巢储备下降速度快,提前检查能尽早发现问题(如染色体异常、卵巢储备过低),预留调理或治疗时间,避免耽误辅助生殖周期;
- 别因 “常规项正常” 忽视筛查:部分夫妻常规检查(如血常规、肝肾功能)无异常,就不想做遗传筛查,实则这类筛查与常规项针对风险不同,缺一不可;
- 检查后紧跟医生干预:若染色体核型分析提示异常,需及时对接遗传咨询门诊;若单基因病筛查提示携带,可与医生沟通是否需要扩大家族成员筛查,为后续胚胎筛选提供更全面的信息。
- 对 35 岁以上想做辅助生殖的夫妻来说,孕前检查的 “优先级” 很关键 —— 常规项是基础,而染色体核型分析与单基因病携带者扩展筛查,是适配三代技术、降低孕期风险的 “关键一步”。建议在选择检查机构时,优先选有遗传检测资质的生殖中心,确保筛查结果准确、解读专业,为后续辅助生殖流程打下可靠基础。